Programa - Sessão de Poster - Epidemiologia genética e molecular

Objetivo: descrever a experiência vivenciada durante a extração do RNA genômico do SARS-CoV-2 no estado da Paraíba, realizada no Laboratório de Vigilância Molecular Aplicada (LAVIMAP) do Centro Profissional e Tecnológico (CPT) da Universidade Federal da Paraíba em parceria com o Laboratório Central de Saúde Pública da Paraíba (LACEN). Relato: A vivência ocorreu durante os meses de maio a dezembro de 2020. Um total de 493 amostras foram obtidas por conveniência dos casos de Síndrome Respiratória Aguda Grave suspeitos de SARS-CoV-2 por meio da coleta de células utilizando o método de swab combinado provenientes do LACEN/PB referente aos casos suspeitos de COVID-19 do Hospital Universitário Lauro Wanderley da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (HULW/EBSERH) em 2020. A extração de RNA viral para detecção do SARS-CoV-2 nas amostras de swab foram realizadas de forma manual utilizando kits de extração e de forma automatizada utilizando kits com beads magnéticas em equipamento automatizado para comparação da eficiência de extração e adequação de tempo ao processo. odos os RNAs extraídos ficaram armazenados em freezer -80ºC até a análise, obedecendo o protocolo da OMS e utilizados em até um dia após a extração. A detecção viral e a análise da eficácia dos métodos de extração foram realizadas por RT-PCR em tempo real para identificação do genoma do SARS-CoV-2. Conclusão: A experiência foi extremamente significativa, pois promoveu vias de ação e melhorias nos serviços de vigilância em saúde e biomolecular, além de proporcionar uma vivência ampliada no campo da saúde pública e vigilância em saúde.

Indivíduos que possuem a variante de risco do polimorfismo rs9939609 do gene FTO (alelo A) têm maior probabilidade de desenvolver excesso de peso (EP). Objetivo: Analisar a associação do polimorfismo do gene FTO e atividade física (AF) com EP em adultos. Métodos: Inquérito domiciliar de base populacional (outubro-dezembro/2020), em dois municípios brasileiros (Ouro Preto e Mariana-MG). A prática de AF no lazer foi categorizada conforme as recomendações da OMS: inativos fisicamente (IF) (<150minutos/semana de AF moderada ou <75minutos/semana de AF vigorosa) ou ativos. A genotipagem foi realizada pela técnica de PCR em tempo real (qPCR). O polimorfismo foi classificado em genótipo de risco para EP (AA ou AG) e genótipo protetor (GG). O peso corporal foi classificado como EP (IMC ≥25,0kg/m² se <60 anos ou IMC≥27,0kg/m² se≥60 anos). Análise isolada (polimorfismo FTO e AF) e combinada (polimorfismo FTO+AF) associada ao EP foi realizada, utilizando regressão logística ajustada por idade, sexo e cor da pele. Resultados: Foram analisados 1486 indivíduos. Na análise isolada, indivíduos inativos tem maiores chances de ter EP (OR:1,86; IC95%:1,20-2,86). O genótipo de risco do FTO não foi associado com EP (OR:1,11; IC95%:0,69-1,80). Na análise combinada, indivíduos com genótipo de risco e inativos apresentaram maior chances de EP (OR: 2,04; IC95%: 1,02-4,08). Conclusões: A IF está associada ao EP, independentemente do genótipo de risco do FTO. A interação entre a IF e a presença de pelo menos um alelo de risco aumenta em 9,7% as chances de EP.

Objetivos: Avaliar a contribuição de fatores genéticos para a concentração de cortisol capilar (CCC) entre adolescentes da Coorte de Nascimentos de Pelotas de 2004. Métodos: Foram incluídos 1.667 participantes. O cortisol foi extraído de amostras de cabelo coletados aos 15 anos de idade, utilizando o segmento de 3cm proximais ao couro cabeludo. A técnica de ELISA (Salimetrics Assay) foi utilizada para quantificação. A variável CCC foi transformada em ln(pg/mg) para as análises. Os genótipos foram obtidos a partir de DNA extraído de saliva, empregando o microarranjo Global Screening Array v2.0 (Illumina). O escore poligênico para cortisol (PGS) foi derivado do maior e mais recente estudo de GWAS sobre cortisol plasmático. Foram analisadas variantes do locus SERPINA6/1, empregando fine mapping. As associações foram testadas por modelos de regressão linear múltipla ajustados para sexo e primeiros 10 componentes principais para ancestralidade. Os resultados foram corrigidos para múltiplos testes (FDR). Resultados: As variantes genéticas rs11621961, rs2749530, rs2749529, rs3762132 e rs1243171 foram associadas à CCC. Após a correção para múltiplos testes, o rs11621961 (C/T), variante localizada a aproximadamente 1,1 kb de SERPINA6, permaneceu associada. O alelo T associou-se a maior CCC (β=0,05, IC95%=0,02; 0,08, PFDR=0,038). O PGS para cortisol não esteve associado com CCC. Conclusões: Os resultados indicam uma contribuição significativa do locus SERPINA6/1, que codifica proteínas essenciais para o transporte e regulação da disponibilidade de cortisol nos tecidos, e menor contribuição de marcadores secundários incluídos no PGS, corroborando os achados dos GWASs sobre cortisol plasmático em adultos europeus.

Objetivos: Caracterizar consultas ao Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT) entre grupos de idade materna e compará-los com outros bancos de dados. Métodos: O SIAT oferece à comunidade informações sobre riscos de exposições durante a gestação. Revisamos as 250 consultas mais recentes, sistematizamos e analisamos os dados. Descrevemos as frequências entre os grupos: A) menos de 20 anos, B) de 20 a 34 e C) 35 ou mais. Aplicamos testes de qui-quadrado e teste exato de Fisher para comparar características sociodemográficas, obstétricas e dos motivos da consulta entre os grupos B e C. Comparamos a frequência dos grupos com as consultas ao SIAT nos períodos 1990-2006 e de 2007-2017, e com dados de nascidos vivos no Rio Grande do Sul em 2022 disponíveis no SINASC. Este projeto foi aprovado pelo CAAE 69694217000005327. Resultados: Excluímos 46 consultas, resultando em 204. Destas, 4 (2%) eram do grupo A, 102 (50%) do B e 98 (48%) do C. Houve maior frequência de relato de tratamento para engravidar no grupo C em comparação com o B (17.3% versus 5.9%, p=0.027). Houve maior proporção do grupo C em comparação com o observado no SIAT nos períodos 1990-2006 (p<0.001) e 2007-2017 (p<0.001), assim como dos dados do SINASC no ano de 2022 (p<0.001). Conclusões: A idade materna a partir de 35 anos, risco por idade avançada, representa quase metade das consultas ao SIAT e esse grupo aumentou nos anos mais recentes.

Objetivo: Avaliar a prevalência dos polimorfismos nos genes DHCR7 (rs11606033); GC (rs7041) e VDR (rs2228570) em adultos brasileiros, de acordo com a cor de pele. Métodos:
Inquérito soroepidemiológico domiciliar (outubro-dezembro/2020) em duas cidades de Minas Gerais, com 1712 adultos. A cor da pele autorrelatada foi categorizada como branca, preta,
parda e outras (indígenas e amarelos). Os polimorfismos relacionados a vitamina D foram genotipados por qPCR e classificado como homozigoto selvagem (VV), heterozigoto (VF) ou
homozigoto alterado (FF). Análises de frequência relativa e teste qui-quadrado de Pearson foram realizados. Resultados: Os polimorfismos nos genes DHCR7, GC e VDR apresentaram
as seguintes frequências relativas: 22,9%, 31,8% e 9,9% para os homozigotos selvagens (VV); 50,6%, 48,3% e 44,8% para os heterozigotos (VF); e 26,5%, 19,9% e 45,3% para os
homozigotos alterados (FF). Não houve diferença na frequência de genótipos dos polimorfismos nos genes DHCR7 e GC entre as categorias de cor de pele (p=0.172 e p=0.285,
respectivamente). No entanto, houve uma diferença significativa na frequência de genótipos do polimorfismo no gene VDR (rs2228570) entre as categorias de cor de pele (p=0,046). O genótipo
homozigoto alterado (FF) foi mais prevalente em indivíduos autodeclarados como pretos ou de outras cores de pele (57,9% em ambas), seguido por pardos (43,6%) e brancos (36,0%).
Conclusão: O genótipo homozigoto alterado do polimorfismo do gene VDR (rs2228570), mas não dos genes DHCR7 (rs11606033) e GC (rs041), foi associado à cor da pele na
população estudada, sendo mais frequente em pessoas com cor de pele não branca.

O presente estudo objetivou analisar o perfil epidemiológico das leishmanioses em roedores da área urbana do distrito de Olivença, zona sul do município de Ilhéus, utilizando esses animais como indicativos da presença desse agente infeccioso. Foram coletados 152 roedores da espécie Rattus rattus, com armadilhas do tipo Tomahawk e Sherman, entre os anos de 2020 e 2022. Os animais foram classificados por sexo, faixa etária e tipo de armadilha que foram capturados. Os roedores foram eutanasiados, necropsiados, e fragmentos de fígado, baço e orelha coletados, posteriormente sendo realizado análise molecular através da Nested/PCR. 140 animais foram testados, resultando numa prevalência de 3,57% (5/140; IC 95%: 0,50%-6,65%). Houve cinco animais positivos para Leishmania spp., o sequenciamento apontando Leishmania vector e Leishmania infantum. Quatro animais foram machos e uma fêmea, todos adultos. O distrito de Olivença possui potencial endêmico para presença de parasitas do gênero Leishmania. O município de Ilhéus, onde se localiza Olivença, já possui alguns vetores que transmitem a leishmaniose e, com esse estudo, também confirmado a presença de um reservatório animal de grande circulação. Tal fator pode sugerir uma forma infectante de Leishmania que afete também seres humanos, formando um elo entre meio silvestre e domiciliar, assim como de animais sinantrópicos no ciclo epidemiológico da leishmaniose.