Programa - Poster dialogado - PD27.5 - Epidemiologia genética e farmacoepidemiologia

Objetivos: Testar associação do escore poligênico de Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) (TDAH-PGS) da via genômica da oxitocina-vasopressina (OT/AVPTDAH-PGS) com déficits nas funções executivas atencionais em adolescentes da Coorte de Nascimentos de Pelotas de 2004. Métodos: Foram incluídos 3.240 participantes. As funções executivas atencionais foram avaliadas aos 11 anos pelo Teste de Atenção Diária para Crianças (TEA-Ch). Os genótipos foram obtidos de DNA salivar, empregando microarranjo Global Screening Array v2.0 (Illumina). SNPs restantes foram imputados. Os PGSs derivaram do maior e mais recente GWAS sobre TDAH (2023). O OT/AVPTDAH-PGS incluiu apenas genes funcionais da via selecionados pelo repositório KEGG. As análises foram realizadas pela ferramenta PRSet do software PRSice 2.2.1 e as associações foram testadas por regressão linear múltipla ajustada por sexo e primeiros 10 componentes principais para ancestralidade. Os resultados foram corrigidos para múltiplos testes (FDR). Resultados: O TDAH-PGS foi associado a prejuízos nas funções de controle/mudança atencional. Maior susceptibilidade genética ao TDAH levou a pior performance na velocidade de processamento verbal (β=0,43; IC95%=0,19; 0,66; P=<0.001) e controle atencional (β=0,40; IC95%=0,16, 0,81; P=0.010). O OT/AVPTDAH-PGS mostrou enriquecimento para a via OT-AVP associada a prejuízos nas funções de atenção seletiva [número de alvos (P=0,025) e escore de atenção (P=0,050)], e controle/mudança atencional [velocidade de processamento verbal (P=0,041) e controle atencional (P=0,033)]. Conclusões: Fatores genéticos do TDAH foram capazes de predizer déficit nas funções executivas atencionais. O enriquecimento da via OT/AVP no PGS de TDAH sugere que a sinalização OT-AVP possa ter importante especificidade biológica nos processos atencionais.

Objetivos: Descrever o perfil de uma coorte de menores de 18 anos com glicogenose hepática (GSD). Materiais e métodos: Estudo longitudinal, realizado com pacientes com GSD, acompanhados no único hospital de referência em erros inatos do metabolismo do Espírito Santo, de 2014 a maio de 2024. Os dados foram coletados de prontuários, respeitando-se a norma 466/12 do CNS. A análise descritiva considerou os dados clínicos, antropométricos, resultados de exames da última consulta, tempo de seguimento, adesão ao tratamento e desfecho. Resultados: Foram acompanhados 10 pacientes com GSD dos tipos I (60%), II (10%), III (10%) e VI (20%), sendo a maioria feminino (70%) e não branco (70%). O diagnóstico clínico foi estabelecido e confirmado por meio de teste molecular (60%) e/ou por biópsia hepática (40%). O tempo de seguimento variou de 4 a 148 meses (mediana =44; DP:53,0). Um indivíduo (10,0%) evoluiu à óbito e 40% abandonaram o tratamento, 30% aderiram parcialmente ao tratamento, enquanto 40% não aderiram. Observou-se desnutrição em 10% dos pacientes e excesso de peso em 40%, sendo metade destes obesos. 50% evoluíram com hepatomegalia, hiperlipidemia e alteração glicêmica (alta ou baixa). Houve maior frequência de pacientes com uso do amido de milho terapêutico (70%), deficiências de cálcio e alterações das enzimas hepáticas (60% cada). 30% apresentaram hiperlactatemia e gastrostomia para suporte nutricional na última consulta registrada. Conclusão: Observou-se dificuldade de adesão ao tratamento nesta população, incorrendo em abandono Do acompanhamento. Metade da população evoluiu com hepatomegalia, hiperlipidemia e elevação das enzimas hepáticas.

Objetivos: Examinar os padrões espaciais e temporais de prescrição biológica para Doenças Inflamatórias Intestinais (DII) II no Sistema Único de Saúde (SUS). Métodos: Trata-se de um estudo ecológico com dados de indivíduos com DII, cadastrados no Sistema de Informações Ambulatoriais (SIA), entre 2008 e 2022. Utilizou-se regressão de Prais-Winsten para examinar as tendências nas taxas de prescrição de quatro medicamentos biológicos: infliximabe, adalimumabe, certolizumabe pegol e vedolizumabe. O índice global de Moran (GMI) e o índice de autocorrelação espacial local (LISA) foram utilizados para avaliar a autocorrelação espacial e identificar agrupamentos espaciais de prescrições biológicas, respectivamente, para cada município durante três períodos: 2008-2012, 2013-2017 e 2018-2022. Resultados: A taxa de prescrição biológica aumentou de 3,0% para 16,7% entre 2008 e 2022. O infliximabe foi o medicamento mais frequentemente prescrito de 2008 a 2012 (3,0% –4,2%). De 2008 a 2012, a taxa média de prescrição de biológicos foi de 5,7%, com maior taxa na região Centro-Oeste (9,3%). Entre 2013-2017, a taxa média de prescrição aumentou para 12,2%, com maior taxa na região Centro-Oeste (17,9%). Entre 2018-2022, a taxa média de prescrição de biológicos foi de 17,0%, com a maior taxa na região Norte (23,5%). Conclusões: A crescente eficácia dos medicamentos biológicos em alcançar e manter a remissão da DII pode levar a um aumento na sua utilização. Além disso, a facilidade de administração do adalimumabe por via subcutânea pode ter contribuído para o aumento do seu uso em comparação ao infliximabe nos últimos anos.

Objetivo: descrever a construção e análise do banco de dados para estimar da frequência de troca de esquema antirretroviral em PVHIV atendidas em serviço especializado nos anos de 2018 a 2022. Método: O numerador do cálculo da frequência foi composto pelo quantitativo de substituições do relatório de troca da terapia antirretroviral (TARV) do Siclom (A); o denominador foi obtido por meio do cruzamento do banco de dados de dispensação da TARV do serviço (B), extraído do Siclom, com as evoluções médicas nos prontuários no AGHU (C), que qualificou as PVHIV acompanhadas no serviço (D). As variáveis de cruzamento foram nome completo, nome da mãe e data de nascimento. Para validação do instrumento de coleta, elaborado no programa RedCapR, foi realizado um piloto, para testar a completude das variáveis. Resultados: O banco A possuía 2590 trocas de TARV, que foram qualificadas pelo motivo da troca (reações adversas aos medicamentos, por outros motivos ou sem justificativa de troca). Ao ser cruzado com D, o quantitativo de trocas reduziu-se para 115, que satisfizeram os critérios de inclusão. Destas trocas, 11 pacientes tiveram duas trocas e um teve três trocas. Os bancos B, C tinham, respectivamente, 1888, 2314 pessoas e que localizou em D 581 PVHIV acompanhadas no serviço. Deste total, 273 tiveram sua primeira consulta no período do estudo. Conclusões: é importante assegurar que as trocas de TARV sejam feitas de forma segura, visando a supressão viral e em conformidade com o protocolo de diretrizes terapêuticas para manejo do HIV.